Сохранение здоровья детей одна из основных задач здравоохранения. Для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний проводится пренатальный и неонатальный скрининги, которые позволяют в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевания и начать лечение.
Что же такое пренатальный и неонатальный скрининги?
*Пренатальный скрининг
Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать полную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например, генетика. Цель скрининга выявить среди всех беременных тех, у кого повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
Пренатальным или дородовым скринингом называют комплексное обследование, которое проводится три раза: в первом, втором и третьем триместре. В рамках обследования назначают ультразвуковую диагностику и биохимический анализ венозной крови.
При попадании женщины в группу высокого риска по хромосомной патологии плода, для определения дальнейшей тактики обследования, она приглашается на консультацию врача-генетика. Важно понимать, что группа высокого риска это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования в результате которого патология у ребенка может как подтвердится, так и нет.
Пренатальный скрининг проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет в женской консультации. В результате исследований выявляются такие патологии как:
* Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом);
* Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре);
* Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);
* Грубые врожденные пороки развития (пример анэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле).
Кроме того, комбинированный скрининг I триместра беременности позволяет расчитать риски акушерских осложнений (задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды).
* Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг это массовое обследование новорожденных детей на пять наследственных заболеваний фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземию. Эти заболевания возникают у детей, рожденных от здоровых родителей, не имеющих проявлений данных заболеваний, но имеющих изменения в наследственном аппарате (в одном из генов). Это называется здоровым носительством. Встреча двух таких носителей (отца и матери) приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Скрининг позволяет максимально рано выявить у ребенка заболевание и, самое главное, вовремя начать лечение.
Оставить сообщение: